DOWN SENDROMU

Down sendromu veya trizomi 21 kromozom hastalıkların en sık görüleni ve en iyi bilinenidir. Orta derece zeka geriliklerinin en sık rastlanan genetik sebepleridir.  1866'da klinik olarak tanımlanmıştır. 1959'da kromozomal patoloji olarak tanımlanmıştır.

İnsidansı;
20-30 yaş arası gebeliklerde yaklaşık 1/700 oranında görülür. ( Yani 700 kişiden 1 kişi bu hastalığa yakalanabilir. ) 35 yaş üzeri gebeliklerde görülme sıklığı daha fazladır bu oran 40 kişiden 1'dir. 20 altı yaşlarda da artmaktadır. Kısacası yükse ve düşük yaşlarda görülme sıklığı oranla artar.

Genetiği; 
21 numaralı kromozom trizomisi sorumludur. Regüler tip, translokasyon, mozaik ve parsiyel trizomi 21 şeklinde etki gösterir.

Kalıtım; Ebeveynlerde translokasyon taşıyıcılığı yoksa kalıtsal değildir. Non disjunction, anafaz lagging ve postzigotik durumlarda çıkar.

Bu hastalığın tanısı için ise; Kromozom analizi yapılır.

KLİNİK;

Bazı durumlarda kişinin down sendromu olup olmadığını anlayabiliriz genellikle belirgin özellikler görülür.

• Kısa Boylu 
• Yeni doğan dönemlerde hipotoni
• Oksipital Düzleşme
• Yuvarlak Yüz
• Epikantus
• İriste Brushfield lekeleri
• Düşük Kulak
• Burun kökü basık
• Dil dışarıda
• İntrauterin ve ekstrauterin gelişme geriliği
• Konjenital kalp rahatsızlıkları
• Motor ve Mental retardasyon
• Eller kısa ve Geniş

PRENATAL TANI;  Tanı konulması için çeşitli testler yapılır. Bu testler ile rahatsızlığı öğrenilebilir. Preimplantasyon genetik çalışması, CVS, Amniyosentez, Kordosentez, USG ve anneden 2. Trimestr'de üçlü test çalışması.  

DANIŞMANLIK; Bu tip rahatsızlıklar için danışmanlık, Hastanın karyotipi yapılır. Translokasyon var ise ebeveynlerden taşıyıcılık açısından karyotip çalışması yapılır.  Taşıyıcı ebeveyne göre risk hesabı yapılır. Ebeveyn yaşları 20 - 30 arası iken regüler Down sendromu olan hasta varsa takibeden gebelikte risk 1/100'e yükselir.

NOT; Bilgi amaçlı paylaşılmıştır. Lütfen doktorsuz bir şey yapmayınız. Sadece sizleri bilgilendirmek için kısada olsa yazdım. Sizleri fazla yazı ile boğmak istemedim. 

Kaynak; Ders Notlarım ( Klinik Genetik Notları )