TURNER SENDROMU

İNSİDANSI ( Görülme Sıklığı );

Canlı doğan kız bebekler arasında Turner Sendromlu olguların sıklığı yaklaşık olarak 1/ 4.000-5.000 kadardır.

GENETİĞİ;  Turner Sendromunda 45,X yapısı en sık görülen şeklidir. Hastalarda X kromatin görülmez. Hastaların yaklaşık %25'i mozaik yapıdadır. Ayrıca Turner Sendromlu hastalarda izo Xq ve İzo Xp yapıları ile X kromozomunun parsiyel delesyonlarıda klinik tablo oluşturur.

KLİNİK OLARAK;  Hastalığın Belirtisi

• Yeni doğan döneminde yele boyun 
• El ve ayak sırtında lenfödem hemen dikkati çeker.
• Erken çocukluk döneminden itibaren ense saç çizgisi düşüklüğü
• Kısa boy
• Fibröz gonadlar
• Seksüel immatürite
• Ayrık meme başları
• Mental retardasyon genellikle görülmez fakat algılama da eksiklik vardır.
• Sosyal uyumda yetersizlikler olabilir.
• Özellikle mental X'i alan kızların sosyal uyumları dahada kötüdür.
• Hastalar infertildir. Yani kısırdır.

- Xp delesyonu olanlarda kısa boy ve konjenital malformasyonlar, Xq delesyonu olanlarda sıklıkla sadece gonadal disfonksiyon görülür.
 - Vakaların çoğunluğu yüzden 99'dan fazlası 1.trimesterda düşükle sonuçlanır. Doğan bebeklerin %70'inde X kromozomu anneden gelmiştir. Kromozomal hata paternaldır.

TANI İÇİN; Kromozom analizi yapılarak tanı konulur.

PRENATAL TANI ( Doğum Öncesi ); CVS, Amniyosentez, kordosentez ve USG testleri yapılır. Bu testler yapılarak tanı konulabilir.

TEDAVİ; Büyüme hormonu replasmanı hasta boyunu 6-10 cm uzatabilir.

DANIŞMANLIK; Ailede tekrarlanma riski yok denecek kadar azdır. Anne yaşı burada etkili değildir. Yinede ailelere takip edecek gebeliklerde prenatal tanı programı önerilmektedir.  


NOT; Bilgi amaçlı paylaşılmıştır. Lütfen doktorsuz bir şey yapmayınız. Sadece sizleri bilgilendirmek için kısada olsa yazdım. Sizleri fazla yazı ile boğmak istemedim. 

Kaynak; Ders Notlarım ( Klinik Genetik Notları )