Paylaşmak Güzeldir.

7 Ocak 2014 Salı

TURNER SENDROMU



İNSİDANSI ( Görülme Sıklığı );

Canlı doğan kız bebekler arasında Turner Sendromlu olguların sıklığı yaklaşık olarak 1/ 4.000-5.000 kadardır.

GENETİĞİ;  Turner Sendromunda 45,X yapısı en sık görülen şeklidir. Hastalarda X kromatin görülmez. Hastaların yaklaşık %25'i mozaik yapıdadır. Ayrıca Turner Sendromlu hastalarda izo Xq ve İzo Xp yapıları ile X kromozomunun parsiyel delesyonlarıda klinik tablo oluşturur.

KLİNİK OLARAK;  Hastalığın Belirtisi

  • Yeni doğan döneminde yele boyun 
  • El ve ayak sırtında lenfödem hemen dikkati çeker.
  • Erken çocukluk döneminden itibaren ense saç çizgisi düşüklüğü
  • Kısa boy
  • Fibröz gonadlar
  • Seksüel immatürite
  • Ayrık meme başları
  • Mental retardasyon genellikle görülmez fakat algılama da eksiklik vardır.
  • Sosyal uyumda yetersizlikler olabilir.
  • Özellikle mental X'i alan kızların sosyal uyumları dahada kötüdür.
  • Hastalar infertildir. Yani kısırdır.
- Xp delesyonu olanlarda kısa boy ve konjenital malformasyonlar, Xq delesyonu olanlarda sıklıkla sadece gonadal disfonksiyon görülür.
 - Vakaların çoğunluğu yüzden 99'dan fazlası 1.trimesterda düşükle sonuçlanır. Doğan bebeklerin %70'inde X kromozomu anneden gelmiştir. Kromozomal hata paternaldır.

TANI İÇİN; Kromozom analizi yapılarak tanı konulur.

PRENATAL TANI ( Doğum Öncesi ); CVS, Amniyosentez, kordosentez ve USG testleri yapılır. Bu testler yapılarak tanı konulabilir.

TEDAVİ; Büyüme hormonu replasmanı hasta boyunu 6-10 cm uzatabilir.

DANIŞMANLIK; Ailede tekrarlanma riski yok denecek kadar azdır. Anne yaşı burada etkili değildir. Yinede ailelere takip edecek gebeliklerde prenatal tanı programı önerilmektedir.  


NOT; Bilgi amaçlı paylaşılmıştır. Lütfen doktorsuz bir şey yapmayınız. Sadece sizleri bilgilendirmek için kısada olsa yazdım. Sizleri fazla yazı ile boğmak istemedim. 

Kaynak; Ders Notlarım ( Klinik Genetik Notları )

0 yorum:

Yorum Gönder

 
BilimCELL Tüm Hakları Saklıdır... BilimCELL