KLİNEFELTER SENDROMU

Post Comment



Klinefelter Sendromu; İnsanda tanımlanan ilk kromozom anomalisidir. Görülme sıklığı binde bir erkek canlı doğumdur. Nispeten hafif fenotip nedeniyle pek çok vaka fark edilmemektedir. Bu hastalarda barr cisimciğinin varlığı görülür. Yani X kromozomun birisi inaktiftir.

Kromozom kuruluşu 47, XXY'dir. %15 vakada mozaik karyotip ve çoğunlukla 46 XY, 47 XXY'dir. Ayrıca 48 XXXY ve 49, XXXXY varyantları vardır. Kural olarak X kromozomu sayısı artıkça klinik tablo ağırlaşır. 

KLİNİK;
  • Hastalar ince-uzun boylu nisbeten uzun bacaklıdırlar. 
  • Puberteye kadar normal görülürler.
  • Pubertal gelişim normal zamanda olur ancak testisler küçüktür ve ikincil seks karakterleri az gelişir. 
  • Germ hücre gelişimindeki bozukluk nedeniyle hemen daima infertildirler. 
  • Jinekomasti görülebilir.
  • Mental retardasyon genelde gözlenmez fakat sözel anlama ve uygulama düzeyleri düşüktür. 
  • Psikosoysal uyumsuzluklar görülebilir. 
Vakaların yaklaşık yarısında paternal mayoz 1'de Xp/Yp rekombinasyon başarısızlığına bağlı bölünme hatası vardır. Maternal mayoz 2 ''deki vakalarda mozaisizm görülür. Maternal mayoz 1 vakalarında anne yaşı ileridir. Azospermi, testesteron seviyesinde düşüklük fakat gonadotropinlerde yükseklik dikkat çekicidir. İdrarda gonadotropinin düzeyi artmış, 17 ketosteroid seviyesi azalmıştır. Testis biyopsisinde testiküler atrofi, seminifer tüplerde hiyanilizasyon, leydig hücrelerinde hiperplazi görülür. 

Tanı; Karyotip analizi yapılarak teşhis konulabilir. Prenatal tanı uygulanabilir. 

DANIŞMANLIK; Olgularda maternal ve paternal yaşı ilerlemiştir. Takip edecek gebeliklerde prenatal tanı tanı programı önerilmektedir. 

Kaynak; Ders Notlarım

Tags:

Share:

0 yorum