TRİPLE X ( XXX ) ve 47, XYY SENDROMU

TRİPLE X ( XXX )

- 1959 yılında Jakobs ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. 47, XXX karyotipi gösterirler. Görülme sıklığı 0,8/1000'dir. Fenotipik olarak dişidirler, az gelişmiş meme yapısı, erkek tipi kıllanma, primer yada sekonder amenore, premature menapoz ve sterilite, mental problemler ve şizofreni.
- Ortalama maternal yaş 32.8, paternal yaş 36.5'dir. 


47, XYY SENDROMU;

- Tüm canlı erkek doğumlarının 1/1000'inde görülür. Fenotipe belirgin farklılıklar yoktur. Sbep paternal mayoz 2'deki YY ayrılamaması olarak tahmin edilmektedir. Zekaları normaldir., fakat eğitim ve davranışsal problemler açısından normal popülasyondan daha fazla risk taşırlar. Dikkat eksikliği, hiperaktivite ve artmış tepkisellik gösterirler. Konuşma ve hecelemede gecikme görülür. Fertilite normaldir ve kromozomal anomalili çocuk sahibi riski artmamıştır.

Share:

0 yorum