EDWARDS SENDROMU - PATAU SENDROMU

EDWARDS SENDROMU

Mental retardasyon, büyüme geriliği ve ciddi kalp anomalileri ile seyreden kromozomal bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1/7500 canlı doğumdur. %95'i spontan abortus ile sonuçlanır. Bir kaç aydan fazla nadiren yaşarlar. Hastaların %80'ı kızdır. İleri anne yaşı etkendir. Trizomi 18 karyotipi etiyolojik etkendir.
Hipertoni tipiktir, occiput belirgin ve retrognati mevcuttur. Düşük ve malforme, kısa sternum vardır. Elde karakteristik yumruk şekli, ayakta sallanan sandalye tabanı görünümü, hipoplazik tırnaklar görülür.

PATAU SENDROMU

Trizomi 13 etiyolojik etkendir. Ağır mental retardasyon, büyüme geriliği, arinensefali ve holoprozensefali mevcuttur. Mikrosefali, iris kolobomu, göz küresi yokluğu görülebilir. Malforme kulaklar, yarık damak - dudak sıklıkla görülür. El ve ayaklarda postaksiyel polidaktili ve ayaklarda rocker bottom feet görülebilir. Konjenital kalp hastalığı, inmemiş testis, bicornu uterus, hipoplastik overler, polikistik böbrek sıktır.

Görülme sıklığı !/20000-25000 canlı doğumdur. Hastaların yarısı ilk aylarda ölür. İleri anne yaşı etkendir. Maternal !'de nondisjunction etkilidir. %20 vakada dengesiz trizomik durum translokasyondan dolayıdır. Ebeveynler taşıyıcısı olsalar bile tekrarlama riski %2'dir.

Kaynak; Ders Notları Derlenmesi